İngiltere Ulusal Sağlık Hizmetleri'nden hematolog Louise Tilley, yaklaşık 20 yıl süren araştırmalarının ardından geçtiğimiz Eylül ayında yaptığı açıklamada, "Bu, yeni bir kan grubu sistemini kurmak ve nadir görülen ancak önemli hastalara en iyi bakımı sunmak için büyük bir başarı ve uzun bir ekip çalışmasının doruk noktasını temsil ediyor" dedi.
Tilley, bu yeni kan grubu sisteminin, dünya çapında kan nakli ve genetik çalışmalarına büyük katkı sağlayacağına dikkat çekti.
ABD ve Avrupa'da yaygın olarak bilinen ABO kan grubu sistemi ve Rh faktörü dışında, insanların kan hücrelerinde farklı proteinler ve şekerler bulunur. Bu, insanları "kendini" tanıyabilen bir sistemle ayırt eder. Kan nakli sırasında bu moleküllerin uyumsuzluğu, hayatı tehdit eden reaksiyonlara neden olabilir. Yeni tanımlanan kan grubu, "MAL" olarak adlandırıldı.
Araştırmalara göre, bu kan grubunun molekülleri, hücre zarlarını stabil tutma ve hücre taşınmasına yardımcı olma işlevi görüyor. Ancak, bu molekülün eksikliği çok nadir bir genetik mutasyonla ilgili.
1972'de tespit edilen AnWj antijeni, bu yeni sistemin temel bileşenini oluşturuyor ve bu eksiklik, genetik mutasyonla ilgili çeşitli hastalıklarla ilişkilendirilebiliyor. Araştırmalar, MAL kan grubunun, mutasyon geçiren kişilerde, tıpkı 1972'deki hastada olduğu gibi eksik olduğunu gösterdi.
Ekip, bu genetik mutasyonun insanlarda nadiren görüldüğünü belirtti. Tilley, "Bu mutasyon, kan bozukluklarıyla ilişkili olarak bazı antijenlerin baskılanmasına yol açabiliyor." dedi.
Batı İngiltere Üniversitesi'nden hücre biyoloğu Tim Satchwell, MAL proteinlerinin tanımlanmasının oldukça zorlayıcı olduğunu, bu yüzden birden fazla araştırma hattının takip edilmesi gerektiğini vurguladı. Yine de, bu küçük proteinin genetik incelemelerle izole edilmesi, yeni kan grubu sisteminin tanımlanmasını sağladı.
Araştırmalar, MAL mutasyonunun kalıtımsal mı yoksa baskılanmış mı olduğuna dair genetik testler yapılarak daha fazla bilgi edinilebileceğini gösteriyor. Bu nadir kan grubu hakkında daha fazla bilgi edinmek, tıbbi müdahalelerde devrim yaratabilir ve potansiyel olarak daha fazla hayat kurtarabilir.
Bu bulgular, Blood dergisinde yayımlandı.
patronlardunyasi.com